Міопатія Дюшена: фото, причини, симптоми, діагностика, лікування та профілактика

Однією з найбільш грізних первинних м'язових дистрофій, яка починається в ранньому дитинстві і призводить до летального результату до досягнення хворим 25-річного віку, є міопатія Дюшена (повна назва – прогресуюча м'язова дистрофія Дюшена).

Коротка характеристика міопатія Дюшена

Захворювання було вперше описане в 1868 році Дюшеном (Duchenne) і є генетичним. Причому міопатія Дюшена має загальну, генетично єдину форму з міопатією Беккера, однак відрізняється цілим рядом клінічних ознак.

Зустрічається хвороба одного з 3-3,5 тисяч новонароджених хлопчиків і виявляється у віці 1,5-3 років і швидко прогресує.

Зазвичай хворі не доживають навіть до 30-річного віку (за деякими даними, і зовсім багато помирають у віці 20-22 років).

Поширенню процесу гіпотрофії м'язів властивий висхідний характер:

  • Спочатку в процес втягуються м'язи тазового поясу, а також м'язи проксимальних відділів ніг (нижніх кінцівок),
  • Потім страждають м'язи спини і плечового пояса,
  • Після цього черга доходить до проксимальних відділів рук (верхніх кінцівок).

Вже на самому початку захворювання згасають або значно знижуються колінні рефлекси, при цьому сухожильні рефлекси рук і Ахилові рефлекс зберігається ще дуже тривалий час.

Інші ознаки цього захворювання:

  • Прогресування кіфозу, лордозу або інших вторинних деформацій хребта,
  • Викривлення грудної клітки (вона стає кілеподібної або сідлоподібної), стоп,
  • Розвиваються ретракції сухожиль на тлі контрактур в суглобах.
  • Дуже часто при міопатія Дюшена спостерігаються проблеми з серцем, а саме кардіоміопатія, симптомами якої стають аритмія і гіпертрофія лівого шлуночка.
  • Хоча зазвичай при міопатії інтелект не страждає, у цьому випадку у 25-30% пацієнтів спостерігається олігофренія (а саме, у ступені дебільності). У решти хворих інтелект збережений.

Прогноз захворювання несприятливий – міодистрофія Дюшена швидко прогресує, хворі втрачають здатність до самостійної ходьбі після 10-12 років, а помирають у молодому віці внаслідок інтеркурентних інфекцій (дихальної недостатності) або від серцевої недостатності.

Схожі статті: