Пігментна ксеродерма: фото, причини і симптоми, діагностика, лікування та прогноз

Пігментна ксеродерма (іноді іменована злоякісного лентиго, ретикулярних прогресуючим меланозом, пігментного атрофодермией) – досить рідкісне захворювання шкірних покривів, що носить спадковий характер. Стан шкіри, ураженої ксеродермой, вважається передраковим.

У переважній більшості випадків це захворювання, що має сімейний характер, вражає потомство, яке народилося від близькоспорідненого шлюбу. Випадки пігментної ксеродерми характерні для ізолятів – відокремлених людських популяцій, що утворилися або через особливості географічного розташування, або з релігійних переконань.

Що таке пігментна ксеродерма?

Будучи генетично обумовленим захворюванням, ксеродерма характеризується наявністю спадкового дефекту, суть якого полягає в тому, що в організмі хворої людини або відсутні, або практично не працюють ферменти, які нейтралізують шкідливий вплив ультрафіолетового випромінювання на шкіру.

Фото пігментної ксеродерми у дитини

Пігментна ксеродерма: фото, причини і симптоми, діагностика, лікування та прогноз

З вини мутації, що сталася в білках, відповідальних за відновлення тканин, пошкоджених агресивним впливом ультрафіолетових променів, мутованих клітин стає все більше. Накопичуючись рік від року, пошкоджені клітини і тканини провокують розвиток раку шкіри.

Висока чутливість до впливу ультрафіолету є одним з двох добре вивчених шкідливих факторів, що сприяють розвитку ксеродерми. Другим таким фактором є настільки ж висока чутливість до іонізуючого випромінювання (радіації).

Обидва вищезгадані фактори призводять до:

  • порушення пігментації;
  • ороговіння шкірних покривів;
  • атрофічних змін в епідермісі;
  • дистрофії сполучних тканин;
  • клітинної атипії;
  • озлокачествлению процесу.
Пігментна ксеродерма нерідко супроводжується синдактилией (явищем вродженого зрощення пальців на стопах або кистях) і поруч дистрофічних змін у розвитку тканин: дистрофією зубної системи, вроджених облисіння (алопеції) і значною затримкою росту.

Причини виникнення

  • Винуватцем розвитку ксеродерми найчастіше є аутосомна ген, що передається дитині від батьків, які перебувають у близькому спорідненні. У цьому випадку говорять про сімейний характер захворювання.
  • Дефіцит або відсутність ферменту УФ-ендонуклеази у клітинах сполучної тканини (фібробластах) хворої людини.
  • У деяких хворих спровокувати розвиток ксеродерми може недолік РНК-полімерази. Захворювання найчастіше розвивається внаслідок впливу ультрафіолетових променів з довжиною хвилі від 270 до 320 нм.
  • Є припущення, що ксеродерма може розвинутися через збільшення кількості порфіринів у внутрішній біологічному середовищі людського організму, а також із-за попадання в нього світлочутливих речовин (фотосенсибілізаторів).

Клініка і симптоматика захворювання

Пігментна ксеродерма: фото, причини і симптоми, діагностика, лікування та прогнозУ клінічному перебігу ксеродерми чітко виділяються три стадії, які плавно переходять з однієї в іншу.

  1. Перші ознаки цього постійно прогресуючого недуги з'являються у дітей двох-трирічного віку (випадки більш пізніх проявів досить рідкісні) після тривалого перебування на сонці. Найчастіше це відбувається навесні або влітку, в період найвищої сонячної активності. Відкриті ділянки шкірних покривів при цьому покриваються великою кількістю шелушащихся плям, з часом змінюються нерівномірною гіперпігментацією (нагадує лентиго) і веснянками. Після кожного повторного опромінення ці прояви посилюються.
  2. Через кілька років відбувається активізація клінічних проявів ксеродерми. Це означає вступ захворювання у другу стадію. Цей етап характеризується появою на шкірних покривах пацієнта вогнищ атрофії, судинних зірочок і гіперпігментірованной ділянок, що робить їх досить строкатими. Зовнішній вигляд шкірних покривів багато в чому схожий з проявами, що спостерігаються при хронічному радіаційному дерматиті. Окремі ділянки шкіри покриваються тріщинами, виразками, кірками і плямами. На них можуть з'явитися розростання, що нагадують бородавки. Разом з шкірою уражаються хрящові і сполучні тканини. Стоншуються хрящі носа і вушних раковин, деформуються природні отвори рота і носових ходів. По мірі прогресування ксеродерми відбувається розвиток блефаритів, спостерігаються випадки вивороту повік, виразки їх слизових оболонок, супроводжуються випаданням і припиненням росту вій. Процес часто супроводжується підвищеною світлобоязню, сльозотечею і помутнінням рогівки.
  3. Остання стадія ксеродерми припадає на підлітковий і юнацький вік. Під час цього періоду на уражених ділянках тканин з'являються доброякісні та злоякісні новоутворення (базаліоми, эндотелиомы, фіброми, меланоми, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератоми тощо). Бородавчасті розростання, дуже часто з'являються на шкірі пацієнтів, відрізняються підвищеною схильністю до озлокачествлению та метастазування у внутрішні органи.
Неврологічну форму пігментної ксеродерми, що супроводжується глибокою розумовою відсталістю маленького пацієнта, фахівці виділяють особливо. Відомо два добре описаних синдрому.

При синдромі Ріда основне захворювання пов'язане з уповільненим ростом кісткового скелета, зменшенням розмірів черепної коробки (мікроцефалією) і значною затримкою в розумовому і психічному розвитку дитини.

Самій важкої неврологічної формою пігментної ксеродерми є ксеродермическая ідіотія (фахівці часто іменують синдромом Де Санктіса-Каккьоне). В клінічній картині цієї форми захворювання присутні яскраво виражені порушення в роботі центральної нервової системи, що супроводжуються рядом характерних шкірних проявів. При ксеродермической ідіотії спостерігається наявність:

  • мікроцефалії;
  • недоумства;
  • недорозвинення мозочка та гіпофіза;
  • судом;
  • парезів;
  • глухоти;
  • затримки росту (карликовості);
  • уповільнення статевого дозрівання (як правило, у дівчаток недорозвинені яєчники, у хлопчиків – насінники);
  • рефлекторних і координаційних розладів;
  • частих викиднів в період дітородного віку.

Діагностика

  • Пігментна ксеродерма: фото, причини і симптоми, діагностика, лікування та прогнозПровідним діагностичним методом виявлення пігментної ксеродерми є обстеження шкірних покривів з допомогою особливого оптико-механічного приладу – монохроматора. Мета обстеження – виявлення особливої чутливості шкіри до впливу променів ультрафіолетового спектру.
  • Щоб переконатися в правильності діагнозу, спеціаліст-дерматолог направляє пацієнта на біопсію – лабораторне дослідження тканин, з яких складаються нашкірні новоутворення. Для лабораторного аналізу вибирають найбільш типові, недавно утворилися елементи, намагаючись зробити їх видалення максимально непомітним.
Паркан біоптату (матеріалу для аналізу) може бути виконаний за допомогою скальпеля, шляхом пункції або методами електрохірургії. Дрібні фрагменти тканин зрізують повністю, досить великі клиновидно січуть, захоплюючи частину здорових клітин, розташованих на ділянці, межує з осередком новоутворення.

При виконанні пункційної біопсії використовують шприц з порожнистою голкою. У цьому випадку лабораторному дослідженню піддається пунктат – крапля рідини, взятої з свіжого нашкірного новоутворення.

  • Зразки тканин, взятих під час біопсії, піддають гістологічному дослідженню. Кінцевою метою гістології є висновок про можливість і необхідність подальшої терапії, а також ймовірний прогноз виходу захворювання. В ході гистоморфологического дослідження виявляється стадія хвороби, глибина ураження тканин, стан клітин, що оточують віддалене новоутворення. В кінці дослідження виноситься гістологічне висновок, обов'язково містить мікроскопічне опис та висновок нозологічного характеру.

Лікування

  • Захворювання діагностоване на ранній стадії, лікують амбулаторно, періодично відвідуючи дерматолога. На цьому етапі найчастіше призначають синтетичні протималярійні ліки (наприклад, резохин, хінгамін, делагіл), що володіють здатністю знижувати чутливість шкіри до дії сонячних променів.
  • З метою зміцнення імунітету призначають вітамінотерапію: нікотинову кислоту (вітамін PP), ретинол (вітамін а), вітаміни групи B.
  • Для обробки шелушащихся шкірних покривів застосовують мазі з кортикостероїдами, для впливу на бородавчасті розростання – мазі з цитостатиками. Діюча речовина цих мазей гнітючим чином діє на процеси росту і поділу всіх видів клітин (у тому числі і злоякісних).
  • При періодичному загостренні захворювання пацієнтові прописують курс антигістамінних препаратів (супрастину, димедролу, тавегіла) та десенсибілізуючих засобів (внутрішньовенне введення 10% хлористого кальцію і тіосульфат натрію).
  • Для запобігання агресивного впливу ультрафіолету в період найвищої інсоляції призначають цілий ряд фотозахисних спреїв, кремів та мазей (наприклад, салоловую або хининовую мазь).
  • При прогресуванні пухлинного процесу пацієнт потрапляє під нагляд онколога.
  • Пацієнти, які страждають синдромом Де Санктіса-Каккьоне, проходять лікування в умовах спеціалізованих клінік під контролем фахівця-невропатолога.
  • Щоб не допустити швидкого малігнізація пухлинного процесу, пацієнт потребує постійному диспансерному спостереженні у цілої групи фахівців. У цю групу повинні входити: онколог, дерматолог, невропатолог і офтальмолог.
  • Бородавчасті папилломатозные новоутворення, що мають надзвичайно високу схильність до малігнізації (озлокачествлению), підлягають своєчасному радикальному видаленню. Для цього широко застосовуються методи кріодеструкції (заморожування рідким азотом), лазерної терапії та електрокоагуляції. Лазерна терапія полягає у впливі направленого лазерного променя з певною довжиною хвилі на проблемну ділянку шкіри. Впливу піддається тільки проблемна зона. Здорові ділянки шкіри при цьому абсолютно не страждають. Процедура електрокоагуляції зводиться до припікання вищезазначених розростань електричним струмом. При цьому відбувається не тільки видалення небезпечних новоутворень, але і здійснюється термічне припікання живлять їх кровоносних судин, повністю виключає можливість кровотеч.

Прогноз і профілактика

У переважній більшості випадків пігментної ксеродерми прогноз є несприятливим: 75% пацієнтів не доживає до п'ятнадцятирічного віку, однак деяким пацієнтам вдавалося прожити до п'ятдесяти років.

Схожі статті: