Хто такі альбіноси?

Хто такі альбіноси?

Хто такі альбіноси?

Альбіноси - це ті люди, які є носіями рідкісного генетичного захворювання - альбінізму, яке, в свою чергу, характеризується частковим або повним відсутністю меланіну. Цей темний пігмент шкіри визначає її колір, а також міститься у волоссі, в райдужній оболонці очей, в тканинах і в інших органах.

В якості симптомів альбінізму можна назвати наступні:

• блідо-біла шкіра, не схильна до засмаги і відрізняється своєю більшою сухістю, ніж у людей з нормальним рівнем темного пігменту меланина. У силу впливу ультрафіолетового випромінювання на шкіру, має цей симптом, на тлі останнього можуть розвиватися онкологічні захворювання або передракові стани;

• безбарвне волосся з ознаками облисіння або підвищений оволосіння;

• світло-блакитні або з червонуватим відтінком очі, знебарвлені вії;

• також не виключена розумова відсталість, неможливість зачати дитину, зниження імунітету і інші можливі вади розвитку.

Дуже часто зустрічаються люди з окремими білими плямами на руках або в інших частинах тіла і навіть на волоссі, що є ознакою часткового альбінізму. В даному випадку відсутній меланін тільки в окремих органах, у разі повного альбінізму темного пігменту позбавлені всі органи.

Причини розвитку альбінізму

Передумовами виникнення альбінізму є мутації генів, які відповідають за вироблення ферменту тирозинази, необхідного при синтезі меланіну. Крім того, альбінізм може бути пов'язаний з іншими захворюваннями, такими як: синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана - це ті захворювання, які викликані хромосомними порушеннями та відсутністю меланіну, причому поряд з розумовою відсталістю. Проте воно є не єдиною ознакою даних недуг. Взагалі, вчені встановили залежність між вмістом в організмі меланіну та розумовими здібностями людини, так що анекдоти про блондинок мають свій сенс (найбільше меланіну в організмі рудих людей). Хоча, залежність тут пряма.

Як вже було згадано, існує наступна класифікація за ступенем розвитку захворювання:

• повний альбінізм - відсутність темного пігменту шкіри у всіх органах і тканинах;

• частковий альбінізм - пігмент відсутній тільки в окремих органах.

В обох типах спостерігається порушення зору, що проявляється зниженням гостроти зору і світлобоязню, можливим косоокістю і катарактою, також існують ознаки ністагму (мимовільні коливальні рухи повік очей високої частоти) і страбізм (нездатність зосередити погляд на предметі обома очима). Причому, чим більш виражена інтенсивність прояву симптомів на шкірі, тим незначніше при цьому порушення роботи органів зору і зорових нервових закінчень.

По прояву захворювання виділяють:

• очної альбінізм, який проявляється характерними ознаками позначеними вище і відбивається тільки на роботі органів зору;

• глазокожный альбінізм - крім наявних порушень органів зору, є і шкірні симптоми.

За генетичною ознакою виділяють наступну типологію глазокожного альбінізму:

• 1 тип - характеризується генетичними дефектами виробництва ферменту тирозинази. Даний тип підрозділяється на наступні підтипи:

- глазокожный альбінізм 1 А - найскладніша форма прояви даного захворювання, що характеризується абсолютно повною відсутністю меланіну, внаслідок неможливості синтезу ферменту тирозинази;

- глазокожный альбінізм 1 - проявляється у зниженні кількості синтезованого ферменту тирозинази.

• 2 тип - кількість синтезованого ферменту знаходиться на нормальному рівні, але уражується ген, що відповідає за перенесення тирозинази. Приналежність до тієї або іншої раси виявляє більшу чи меншу інтенсивність пігментації. Якість і гострота зору в даному типі безпосередньо залежить від кількості вироблюваного меланіну;

• 3 тип - має ще іншу назву "червоний або рудий альбінізм", по причині присутності відхилень у процесі синтезу ферменту тирозинази, проводиться коричневий пігмент, а не чорний. У результаті виходить тип африканського альбіноса з коричнево-рудим волоссям і такою ж відтінком шкіри, райдужка очей набуває при цьому коричнево-блакитний колір.

Діагностика даного захворювання

Діагностувати захворювання альбінізму можливо візуально при безпосередньому контакті з передбачуваним альбіносом. Більш точний діагноз можна встановити за результатами аналізу ДНК, причому існує можливість виявлення генетичних порушень ще до народження дитини в утробі матері.

Лікування альбінізму

Спеціального лікування альбінізму не існує. Однак, можливо вплив на симптоми даного захворювання з метою зменшення їх впливу на організм, зокрема, з допомогою хірургічної операції можна скорегувати м'язи очей при їх косоокості. Також альбіносів показано носіння сонцезахисних окулярів або лінз, на шкіру рекомендується наносити захисний крем від ультрафіолетового випромінювання з метою виключення ймовірності отримання сонячних опіків. Ще при альбінізмі призначають бета-каротин для додання природного жовтуватого відтінку шкірі. Хворим альбінізм рекомендується періодично проходити обстеження на предмет виявлення змін шкіри для попередження і своєчасного виявлення онкології.

В якості профілактичних заходів щодо запобігання народження дитини-альбіноса проводять спеціальне генетичне консультування та проведення обстежень тих сімейних пар, в яких в одного з подружжя або їх родичів присутні ознаки повного або часткового альбінізму.

Альбінізм крім фізіологічних незручностей викликає ще й соціальні проблеми для носія даної недуги. Мова йде, насамперед, про існуючої дискримінації альбіносів у суспільстві, що негативно відбивається на їх самооцінки і впевненості в собі. Почуття неповноцінності робить їхнє життя нестерпним. Їм, як правило, складніше реалізувати себе в професійному плані, також альбіноси відчувають труднощі і в особистому житті. В результаті носії альбінізму більше схильні до депресивних станів і навіть суїцидальним проявам, що призводить до їх соціальної ізоляції.

Сподіваюся, ви отримали вичерпну відповідь на питання про те, хто такі альбіноси.

Схожі статті:

  • Срібло в організмі людини

    Срібло в організмі людини: роль, джерела, нестача і надлишок Срібло (Ag) - це хімічний елемент з атомним номером 47. В елементарному вигляді срібло являє собою сріблясто-білий метал. Срібло пласт...

  • Чому немовля плаче

    Молоді батьки іноді задають питання: "Чому немовля плаче?" Всі дітки іноді плачуть, і це є природним процесом. Абсолютно здоровий малюк може плакати від одного до трьох годин на добу. Новонародже...

  • Що повинен уміти дитина в рік

    Особливості та вміння однорічних діток Кожного батька, а особливо маму, цікавить питання: що повинен вміти дитина в один рік і чого можна навчити однорічного малюка? «Безтурботні живчики» носятьс...

  • Пронос у однорічної дитини

    У перші роки життя дитини його травна система має цілий ряд відмінностей від системи дорослої людини, так як вона знаходиться ще в процесі формування. Крім того, у однорічного малюка імунітет ще...

  • Зарядка для малюків

    Якою повинна бути зарядка для малюків? Фізична культура необхідна для правильного розвитку і росту дитини, для зміцнення його здоров'я. Але коли потрібно починати заняття фізкультурою? Педіатричн...