Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика: методи

Методи пренатальної діагностики вроджених вад розвитку (ВВР) плоду:

- ультрасонографія;

- визначення рівня a-фетопротеїну;

- фетоскопія;

- фето - і амніографія;

- амніоцентез;

- кордоцентез, кардиоцентез;

- біопсія та аспірація хоріона;

- біопсія плаценти.

Зупинимося на цих і деяких інших методи пренатальної діагностики детальніше

Ультрасонографія (УСГ) дозволяє виявити уроджені вади розвитку плода з 12-14 тижнів вагітності. При нинішніх можливостях сучасної апаратури та високій кваліфікації лікарів-генетиків, які володіють синдромологическим аналізом, пренатально можна виявити не тільки групи порушення розвитку (аненцефалія, гідроцефалія, полікистоз нирок, кили, атрезії та ін), але й діагностувати наявність у плода різних синдромів (Патау, Дауна, Шерешевського-Тернера, Едвардса та ін). Окрім цього велику користь приносить вивчення структури та розмірів плаценти, стану пуповини, кількості навколоплідних вод, що дає можливість діагностувати фетоплацентарную недостатність, гіпоксію та гіпотрофії плода і своєчасно провести відповідне лікування.

Фетоскопія після впровадження в практику ультрасонографії втратила своє первинне діагностичне значення, але використовується у разі необхідності проведення забору крові або тканини плода. Ця пренатальна діагностика являє собою наступне: ендоскопічний прилад з фиброоптическим джерелом світла під контролем УСГ вводиться в амніотичну порожнину. Під контролем фетоскопа можна провести кордоцентез (пункція пупкової вени), кардиоцентез (пункція серця), плацентез (пункція судин плаценти). Показанням для цих операцій є необхідність забору крові для визначення захворювань крові плода, аутосомнорецессивные ураження імунної системи, більш 100 спадкових ферментопатий.

Забір крові може бути проведений також для вивчення каріотипу плода при діагностиці хромосомних аномалій і синдромів. А при гемолітичної хвороби можна провести навіть заміщає переливання крові. Частіше фетоскопія проводиться з 15 до 20 тижнів, оскільки в цей період зростає обсяг циркулюючої крові плода, а ліквор найбільш прозорий.

Біопсія та аспірація хоріона. Показанням для проведення даної операції є необхідність вивчення каріотипу плода та діагностики різних спадкових хвороб обміну речовин та аналізу ДНК плода. Особливо цінним у цих методах є можливість проводити дослідження у ранні терміни вагітності - 8-12 тижнів. Це дає можливість у разі виявлення патології вирішити питання про переривання вагітності до 12 тижнів. Операція може проводитися навіть амбулаторно в умовах асептики та антисептики під контролем УСГ. Як правило, доступ трансцервикальный. Отриманий матеріал підлягає негайному аналізу. Ще однією перевагою даного методу є відсутність культивування клітин, яке є обов'язковим при отриманні матеріалу при амниоцентезе. Маса біоптату хоріона повинна бути не менше 5 мг.

Біопсія плаценти проводиться за тими ж свідченнями, що і біопсія хоріона, після 16 тижнів, коли можливий доступ до плаценти трансабдомінально. Операція теж проводиться під контролем УСГ.

Амніоцентез проводиться у терміні гестації 16-22 тижнів за показаннями згаданими вище під контролем УСГ. Може бути як трансвагинальний, так і трансабдомінальний доступ. Кількість амніотичної рідини - 20 мл Окрім діагностики хромосомних хвороб, ферментопатий в навколоплідних водах може бути визначено кількість білірубіну при гемолітичній хворобі та співвідношення лецитин-сфінгомієлін для діагностики зрілості сурфанктатнои системи плоду.

У зв'язку з ризиком ускладнень (самовільний викидень, інфікування) для проведення інвазивних методів пренатальної діагностики слід заповнювати картку про інформовану згоду вагітної та її чоловіка на цю операцію.

Читайте:

Шкідливе УЗД плоду

Де краще народжувати?

Схожі статті:

  • Діагностика скарлатини

    Клініка Інкубаційний період при скарлатині становить 1-13 днів. Захворювання протікає гостро, піднімається температура тіла до високих цифр, мучать головні болі, настає загальна слабкість. Одноча...

  • Діагностика захворювань по мові

    Дзеркало стану здоров'я організму - це мова. Різні захворювання залишають на мові різні сліди – наліт, почервоніння, збільшення різних зон, пошкодження сосочків. Діагностика захворювань по мові с...

  • Чоловіче безпліддя: причини, діагностика, лікування

    У цій статті мова піде про основні причини чоловічого безпліддя, а також як з ним боротися. Чоловіче безпліддя є причиною відсутності дітей в шлюбі у 45-50% випадків. Діагностика чоловічого безпл...

  • Дифузний аденоміоз: діагностика, причини, лікування та профілактика

    Після огляду у гінеколога жінки часто чують – у вас дифузний аденоміоз. Серед гінекологічних захворювань воно одне з найбільш поширених. Часто зустрічається у жінок у віці від 25 років. Ендометрі...

  • Геморагічний васкуліт у дітей: симптоми, діагностика і лікування

    Геморагічний васкуліт (ГВ) - поширене захворювання з групи первинних системних васкулітів. В основі його - системне генералізоване запально-дегенеративне пошкодження стінки судин різного розміру...